Ηλεκτρικά νοσήματα καρδιάς-διαυλοπάθειες

Οι καρδιακές διαυλοπάθειες είναι αρρυθμικά νοσήματα που οφείλονται σε διαταραχές στις πρωτεΐνες των κυττάρων που ελέγχουν την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και έτσι μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι διαύλων και μετάλλαξη σε έναν από αυτούς μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα της καρδιάς να διατηρεί σταθερό ρυθμό. Η καρδιά μπορεί ξαφνικά να πάει πολύ γρήγορα ή πολύ αργά ή ακόμα και να σταματήσει εντελώς (καρδιακή ανακοπή).

Οι διαυλοπάθειες προκαλούνται συνήθως από μια διαταραχή στην οποία υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που καθορίζουν τη σύνθεση των διαύλων των καρδιακών κυττάρων. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν μια διαυλοπάθεια ως επιπλοκή ορισμένων αυτοάνοσων ή φλεγμονωδών διαταραχών, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος ή το σύνδρομο Sjogren.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν καρδιακές διαυλοπάθειες δεν έχουν άλλη καρδιακή νόσο, όπως στεφανιαία νόσο ή διαταραχή καρδιακής βαλβίδας, για αυτό και αναφέρονται ως ηλεκτρικά νοσήματα της καρδιάς.

Οι πιο συχνές διαυλοπάθειες είναι οι εξής:

Σύνδρομο μακρού QT

Σύνδρομο βραχέος QT

Σύνδρομο πρώιμης επαναπόλωσης

Κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)

Σύνδρομο Brugada

Μεμονωμένη προοδευτική νόσος καρδιακής αγωγιμότητας

Συμπτώματα

Οι ηλεκτρικές διαταραχές στις διαυλοπάθειες περιλαμβάνουν αρρυθμίες όπως κοιλιακή ταχυκαρδία, έναν επικίνδυνα γρήγορο καρδιακό ρυθμό ή κοιλιακή μαρμαρυγή, στην οποία η καρδιά δεν χτυπά καθόλου. Οι διαυλοπάθειες είναι πιο συχνές από ό,τι πίστευαν προηγουμένως οι γιατροί και μπορεί να είναι η αιτία περίπου του 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων. Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν ποτέ συμπτώματα, αλλά πολλοί άνθρωποι έχουν λιποθυμία λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας. Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από πυρετό, άσκηση ή ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων όπως αντιαρρυθμικά και αντικαταθλιπτικά.

Διάγνωση

Υποψιαζόμαστε μια διαύλοπάθεια όταν άτομα ή μέλη της οικογένειάς έχουν ιστορικό λιποθυμίας ή καρδιακής ανακοπής χωρίς προφανή αιτία (όπως γνωστό καρδιακό πρόβλημα), ειδικά εάν η καρδιακή ανακοπή συνέβη σε νεαρή ηλικία.

Για τη διάγνωση απαιτείται ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), καταγραφέας καρδιακού ρυθμού (Holter ρυθμού) και συνήθως τεστ καρδιακού στρες. Μερικές φορές γίνεται γενετικός έλεγχος. Εάν επιβεβαιωθεί μια διαυλοπάθεια, τα άτομα θα πρέπει να παρακολουθούν τακτικά με ΗΚΓ και καταγραφή καρδιακού ρυθμού για να αναζητήσουν ασυμπτωματικές διαταραχές του καρδιακού ρυθμού ή να υποβληθούν σε ηλεκτροφυσιολογική μελέτη. Τα στενά μέλη της οικογένειας θα πρέπει επίσης να αξιολογούνται τακτικά από γιατρό, ασχέτως συμπτωμάτων ή παρουσία της νόσου.

Θεραπεία

Άτομα με ηλεκτρικά νοσήματα θα λάβουν φαρμακευτική αγωγή και θα ενημερωθούν να αποφεύγουν καταστάσεις ή φάρμακα που μπορούν να πυροδοτήσουν αρρυθμίες. Πολύ συχνά λαμβάνουν εμφυτεύσιμο καρδιομετατροπέα-απινιδωτή (ICD), μια μικρή καρδιακή συσκευή που μοιάζει με βηματοδότη αλλά μπορεί να ανιχνεύσει επικίνδυνες ταχυκαρδίες και με χορήγηση σοκ για να τις διορθώσει.